罕见病(Rare Disease)并非特指某种疾病，而是对一大类散落在各疾病系统中的罕见疾病的统称。目前，全球已确认的罕见病种类已超7000种。其中，约80%是由遗传因素导致，主要为单基因遗传病，且有50%以上的罕见病会在患儿出生时或儿童期发病。因此，提升公众对罕见病的认知，强化遗传咨询及孕前、产前筛查，对于预防罕见病尤为关键。基于此，华大基因推出了150种单基因遗传病携带者筛查，旨在为育龄夫妇提供单基因隐形遗传病的生育风险评估，以基因科技的力量为宝宝的健康保驾护航。

罕见病因与常见病的临床表现高度相似，因此，其早期诊断难度大，常出现误诊漏诊的情况。据欧洲罕见病组织(EURORDIS)调查显示，许多罕见病患者从疾病症状出现到病情确诊，平均需要耗费近五年的时间。此外，多数罕见病检测手段复杂，所需设备及试剂成本高昂，年治疗费用在数十万到数百万元不等，这令许多患者家庭难以承受。当前，因罕见病所导致的家庭苦难故事仍在全球频繁发生。例如，在越南，一对兄弟——朱南风(15岁)与朱南庆(12岁)自出生起便遭受严重肌肉无力的困扰。尽管求医问诊多次，但始终未能确诊病情。孩子母亲对此深感绝望，只能期待奇迹的出现。

全外显子组测序(WES)让这件事情迎来了转机。借助华大基因的基因检测技术，医生最终确诊了兄弟二人所患病症是由CHKB基因突变引起的巨锥型先天性肌营养不良症。该病症属于一种罕见的常染色体隐形遗传病，在越南的临床报告中几乎没有相关记录，因此易被误诊为一般的先天性肌营养不良症。常染色体隐性遗传病的特点是：如若父母双方均携带有致病基因，那么其子代就有25%的概率罹患该疾病。而这对父母在了解情况后，他们决定采用辅助生殖和胚胎植入前遗传学检测(PGT)，以此筛选出没有该遗传突变的胚胎。幸运的是，他们最后成功迎来了一个健康的宝宝。

在单基因遗传疾病的防控上，华大基因始终坚持基因检测技术的研发，创新推出了150种单基因遗传病携带者筛查，以期阻断遗传疾病致病基因的传递，降低罕见病的发病率，助力优生优育。该产品已遵循国际指南的要求，筛选纳入了致病基因明确、严重、早发等适合在孕前及孕早期筛查的疾病，覆盖了遗传代谢、神经肌肉骨骼、皮肤系统、血液循环系统等8大系统疾病，可为育龄夫妇评估生育单基因隐性遗传病的风险，辅助其做出明智的生育选择。

而华大基因在单基因遗传病防控领域的持续深耕，不仅为众多家庭提供了科学、准确的罕见病风险评估，更为全球罕见病防控事业贡献了重要力量。相信随着科技的进步和基因检测技术的应用普及，会有更多的罕见病能够通过疾病早筛得到有效预防，最终实现“无陷”未来的美好愿景!

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